به نقل از «ایسنا»

سندروم داون قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است

تاریخ انتشار: ۱ فروردین ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۷۳۷۱۷۰۳

ایسنا/آذربایجان شرقی یک متخصص زنان و زایمان با اشاره به این‌که سندروم داون قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است، گفت: بیماری سندرم داون پیش از تولد با آزمایش‌های غربالگری قابل تشخیص بوده، همچنین در بارداری به روش IVF نیز قابل تشخیص بوده و قبل از انتقال جنین می‌توان جنین‌ها را به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد تا کروموزم‌ها بررسی و جنین‌های سالم انتقال داده شوند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

 

لیدا حیدری در گفت‌وگو با ایسنا،در رابطه با بیماری سندروم داون، اظهار کرد: سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن، افراد به جای ۴۶ کروموزم تعداد ۴۷کروموزم دارند یعنی یک کروموزم اضافی در کروموزم شماره ۲۱ آن‌ها وجود دارد که در اصطلاع علمی به آن تریزومی ۲۱ می‌گویند، و در این حالت اگر محتوای ژنتیکی کامل انتقال پیدا کند شدت بیماری بیشتر و اگر محتویات ژنتیکی ناقص انتقال یابد شدت بیماری کمتر خواهد بود.

وی در رابطه با شایع‌ترین علائم بیماری سندرم داون، گفت: معمولا علائم شایع و زودرسی که در همه‌ی بیماران سندرومی دیده می‌شود، وجود مشکلات یادگیری و تاخیر در رشد و نمو آن‌ها است. علائم ظاهری کودکان مبتلا به سندرم داون نیز داشتن بینی کوچک و سربالا، گوش‌های کوچکتر و وجود یک خط عرضی در کف دستشان به جای دو خط است. 

وی در خصوص پیامدهای ناگوار این بیماری نیز اظهار کرد: وجود این بیماری پس از پروسه‌ی زمانی کوتاه یا بلند می‌تواند باعث انواع بیماری‌های قلبی عروقی، لوسمی، عفونت، آلزایمر و ... شود. میزان به دنیا آمدن کودکان سندروم داون در مادران جوان، کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد به طوری که حدود دو سوم مبتلایان از مادران بالای ۳۵ سال متولد می‌شوند و هر چقدر سن مادر بالاتر رود این احتمال افزایش می‌یابد. 

وی با بیان این‌که علت بروز بیماری، عدم جدا شدن کروموزم‌ها است که می‌تواند کامل و یا ناقص باشد، در خصوص چگونگی پیشگیری از این بیماری، بیان کرد: پیشگیری از این بیماری تقریبا ممکن نیست مگر در موارد خاص که پدر و مادر ناقل باشند و آزمایش ژنتیکی می‌دهند و فقط در اینگونه موارد قابل پیشگیری است و به مادران اجازه حاملگی نمی‌دهیم و برای بچه دار شدن از کمک باروری استفاده می‌کنیم. 

 

وی ضمن اشاره به این‌که سه نوع غربالگری برای تشخیص این بیماری وجود دارد، گفت: غربالگری سه‌ماهه‌ اول بارداری معمولا در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام می‌شود که در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیو شیمی و مشاوره استفاده می‌شود که اگر این غربالگری‌ها در مراکز مورد تایید انجام بگیرد، از دقت ۹۰ تا ۹۵ درصدی برخوردار است.

وی ادامه داد: غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم بارداری نیز در ۱۶هفتگی انجام می‌شود و اگر مادران موفق به انجام غربالگری سه‌ماهه‌ی اول نشده‌اند، می‌توانند این غربالگری را انجام دهند که در این حالت از دقت ۷۵ تا ۸۵ درصدی برخوردار است. 

این متخصص زنان و زایمان به آخرین مورد از غربالگری با عنوان غربالگری تجمعی اشاره کرد و افزود: این نوع غربالگری از ترکیب غربالگری اول و دوم به دست می‌آید و در صورت رعایت کلیه‌ی استانداردها می‌تواند از دقت ۹۵ درصدی برخوردار باشد. در این نوع غربالگری، کروموزم‌های جنینی داخل خون مادر بررسی می‌شود که از ۱۰ هفتگی می‌تواند انجام گیرد. 

وی با اشاره به دقت بالای تست "آمینو سنتز" در حوزه تشخیص بیماری سندرم داون جنین، افزود: دقیق‌ترین تست تشخیص جنین مبتلا به سندرم داون، تست آمینوسنتز است که با نمونه برداری از سلول‌های جفت و بررسی ژنتیکی سلول‌ها انجام می‌گیرد و ارزش تشخیصی نزدیک ۱۰۰ درصد را دارد. آمینوسنتز از ۱۵ هفتگی قابل انجام است و تست بیوپسی نیز نوعی نمونه برداری از سلول‌های جفت است که از ۱۱ هفتگی می‌توان انجام داد. 

وی یادآور شد: هزینه‌ی تست‌های تشخیص سندرم داون جنین زیاد است ولی نسبت به هزینه‌های نگهداری از این کودکان چیزی نیست و حتی در برخی موارد، موسسات خیریه از جمله بهزیستی برای بررسی و انجام تست‌ها کمک می‌کنند. 

حیدری با بیان این‌که این بیماری در پسرها شایع تر از دخترها است، اظهار کرد: شیوع سندرم داون در پسرها بیشتر از دخترها بوده و از هر ۷۰۰ جنین احتمال تولد یک کودک مبتلا به سندروم داون وجود دارد.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: استانی اجتماعی سندروم داون استانی اجتماعی استانی فرهنگی و هنری استانی شهرستانها استانی اقتصادی نوروز نوروز 1402 استانی سیاسی استانی ورزشی استانی اجتماعی استانی فرهنگی و هنری استانی شهرستانها استانی اقتصادی سندروم داون سندرم داون قابل تشخیص

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۳۷۱۷۰۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

جزییاتی از بیماری ترانه علیدوستی و علت آن

به گزارش «تابناک»، در ۲ روز اخیر جامعه هنری و علاقمندان به سینما برایشان این پرسش مطرح شده است که بیماری ترانه علیدوستی چیست و او در چه مرحله‌ای از درمان قرار دارد؟

بثورات دارویی همراه با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک یا سندرم DRESS یک واکنش حساسیت شدید به برخی از انواع دارو‌ها به شمار می‌رود. علائم این بیماری شامل تورم پوستی، تب، ناهنجاری‌های خونی و درگیری اندام‌های مختلف است.

متخصصین این آلرژی نادر دارویی را به طور بالقوه تهدید کننده زندگی می‌دانند که به دنبال واکنش بیش از حد سیستم ایمنی بدن به برخی دارو‌ها رخ می‌دهد. علائم ممکن است هفته‌ها پس از شروع داروی مشکل زا توسط فرد تظاهر یابند. درمان اغلب شامل قطع دارو‌های مشکوک و استفاده از دارو‌های تعدیل کننده سیستم ایمنی به منظور کاهش علائم است.

سندرم دِرِس

سندرم DRESS که تحت عنوان سندرم ازدیاد حساسیت القا شده به وسیله دارو (DIHS) یا سندرم حساسیت به دارو نیز شناخته می‌شود، یک واکنش شدید به تعدادی از دارو‌های تجویزی است. متخصصین سندرم DRESS را در قالب یک واکنش ازدیاد حساسیت نوع ۴ طبقه بندی می‌کنند. این واکنش دارویی جدی، پوست و سایر اندام‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و میزان مرگ و میر آن تا ۱۰ ٪ گزارش شده است.

بر اساس گزارش هیئت آمریکایی استئوپاتیک پوست، بروز کلی سندرم DRESS غیرمعمول است و ریسک ابتلا از ۱ در هر ۱۰۰۰ تا ۱ در هر ۱۰۰۰۰ نفر پس از قرار گرفتن در معرض دارو‌های محرک متغیر است. این بیماری معمولا ظرف ۲ تا ۶ هفته پس از اولین مواجهه فرد با دارو رخ می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های مشخص و در عین حال متغیری می‌شود که بر پوست و اندام‌های متعدد تاثیر می‌گذارند.

علل

سندرم DRESS به دلیل واکنش بیش از حد سیستم ایمنی رخ می‌دهد که شامل فعال شدن سلول‌های T سیستم ایمنی و آزاد شدن سیتوکین‌ها است. با استناد به مقاله‌ای که از طریق وب سایت کتابخانه ملی پزشکی آمریکا قابل دسترسی است، دارو‌های رایج مرتبط با این سندرم عبارت اند از:

- دارو‌های ضد تشنج

- دارو‌های ضد ویروس

- آنتی بیوتیک‌ها

- آلوپورینول

- مگزیلتین

- تثبیت کننده‌های خلق و خو و دارو‌های ضد افسردگی

- عوامل بیولوژیک

شواهد همچنین حاکی از آن است که عوامل دیگری نیز در این امر نقش دارند:

- استعداد ژنتیکی برای ابتلا به سندرم DRESS

- ناتوانی کبد در متابولیسم برخی دارو‌ها

فعال شدن مجدد برخی ویروس‌ها مانند ویروس اپشتین-بار (EBV) یا هرپس ویروس انسانی ۶ (HHV۶)

علائم

برخی از افراد ممکن است به سندرم DRESS به عنوان یک واکنش چند سیستمی نگاه کنند. این موضوع بدین واقعیت اشاره دارد که بیماری مذکور می‌تواند علائم مختلفی به همراه داشته باشد. هرچند بیماران ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند، نام DRESS از مشخصه تعداد ائوزینوفیل‌های بالا، معروف به ائوزینوفیلی، و علائمی که معمولا در بدن ظاهر می‌شوند، گرفته شده است.

علائم معمول سندرم DRESS عبارت اند از:

- تب

- بثورات پوستی یا جوش

- ائوزینوفیلی

- لنفوسیتوز آتیپیک

- تورم غدد لنفاوی

- التهاب اندام‌های داخلی

تشخیص

سندرم DRESS می‌تواند با علائم مختلف تظاهر یابد که آن را مشابه بیماری‌های دیگر از جمله سلولیت، هپاتیت ویروسی و لوپوس اریتماتوز سیستمیک می‌سازد. به همین دلیل این بیماری با احتمال بالا برای تشخیص اشتباه رو به رو است.

به منظور تشخیص سندرم DRESS، فرد باید معیار‌های زیر را داشته باشد:

- سابقه بستری شدن در بیمارستان

- راش حاد

- واکنشی که احتمالا مرتبط با دارو است

علاوه بر این، سه مورد از چهار فاکتور زیر نیز باید وجود داشته باشند:

- تب بالاتر از ۳۸ درجه سانتیگراد

- بزرگ شدن غدد لنفاوی حداقل در دو محل

- درگیری حداقل یک اندام داخلی

- ناهنجاری در شمارش سلول‌های خونی

در این میان محققان ژاپنی نیز مجموعه‌ای از معیار‌ها را پیشنهاد کرده اند که مشابه هستند، اما شامل فاکتور خاص فعال سازی مجدد HHV۶ هم می‌شود.

درمانتشخیص زودهنگام و قطع فوری دارو از مهمترین عوامل در درمان این بیماری به شمار می‌روند. این رویکرد ممکن است برای رفع علائم و هرگونه ناهنجاری خونی و همچنین جلوگیری از پیشرفت بیماری کافی باشد.

پس از این مرحله، درمان عمدتا حمایتی است و شامل مدیریت و تسکین علائم می‌شود. گزینه‌های مطرح می‌توانند متشکل از جایگزینی مایعات، تنظیم دما، تغذیه مناسب، مراقبت از زخم و کنترل عفونت باشند. سایر اقدامات حمایتی هم به اندام‌های آسیب دیده بستگی دارند.

کورتیکواستروئید‌های سیستمیک پرکاربردترین درمان برای این بیماری هستند. با این حال، هنوز هیچ اتفاق نظری در مورد دوز ایده آل، زمان و مسیر تجویز وجود ندارد. یک مطالعه در سال ۲۰۱۴ که از طریق سری مجلات انتشارات جان وایلی و پسران قابل دسترسی است، نشان داد که کورتیکواستروئید‌های سیستمیک می‌توانند به طور موثر در مراحل اولیه بیماری اقدام به مدیریت آن کنند.

علاوه بر این در مطالعه‌ای دیگر از ناشر بریتانیایی بایومد مرکزی در سال ۲۰۱۸ مشخص شد که ترکیبی از پالس تراپی کورتیکواستروئیدی و کورتیکواستروئید‌های خوراکی، یک درمان موثر برای بیماری محسوب می‌شود.

سایر درمان‌های موثر عبارت اند از:

- سرکوب کننده‌های سیستم ایمنی مانند سیکلوسپورین

- کورتیکواستروئید‌های موضعی برای تسکین بثورات پوستی

- ایمونوگلوبولین داخل وریدی

- پلاسمافرزیس

عوارض

حتی پس از بهبودی، برخی از افراد ممکن است از پیامد‌های طولانی مدت سندرم DRESS رنج ببرند، از جمله آسیب دائمی به اندام‌ها و ایجاد اختلالات خودایمنی.

یک نظرسنجی در سال ۲۰۱۵ نشان داد که اکثر افرادی که از سندرم DRESS بهبود یافته اند به بیماری‌های جدیدی مبتلا شده اند. بر اساس پژوهشی دیگر در سال ۲۰۱۷، بیماری‌های تیروئید مانند بیماری هاشیموتو، بیماری گریو، و تیروئیدیت بدون درد از جمله شایع‌ترین عوارض طولانی مدت سندرم DRESS هستند.

آسیب اندام ناشی از سندرم DRESS نیز با عوارض طولانی مدت همراه است. افرادی که آسیب شدید کبدی دارند، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشند. علاوه بر این افرادی که بیماری کلیوی زمینه‌ای دارند نیز ممکن است به همودیالیز طولانی مدت نیاز داشته باشند.

بیماری‌های عفونی یکی دیگر از عوارض شایع مرتبط با سندرم DRESS هستند. مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۳ نشان داد افرادی که تحت درمان با کورتیکواستروئید قرار گرفته اند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی مانند هرپس و ذات الریه باشند.

تمامی این مطالعات از طریق کتابخانه ملی پزشکی آمریکا در اختیار علاقه‌مندان قرار گرفته اند.

منبع : همشهری